罕见病案例

近日，柳州市工人医院风湿免疫科门诊来访一位特殊的患者，自诉反复口腔溃疡二十多年，从一两个月发作一次，到现在每十来天发作一次，溃疡个数不定，少则一两个浅口溃疡，多则十几个溃疡，疼痛难忍，甚至吞咽、言语困难，患者一直以为自己是“上火”，凉茶喝不停，口腔溃疡仍然反复。

 

近半月来，患者开始出现吞咽食物时胸骨后疼痛、梗阻感，伴腹痛、腹胀、嗳气，这位患者难道跑错了科室吗？其实不然，她正是自以为“反流性食管炎”，到消化内科完善了胃镜和肠镜，才被医生们介绍到了风湿免疫科。

 

 

原来，不止她的胃镜看到了食管多发溃疡和糜烂性胃炎，连肠镜也报告了多发的溃疡灶。消化科医生一细问，才知道这位患者从青春期开始，就有长期反复的口腔溃疡，逐渐频繁，只是“降火”未曾想过要来医院就诊。

 

这些表现立马引起了我们医生的关注，立刻再次询问，有没有眼睛、生殖器、皮肤、心脏等等方面的问题。通过进一步检查，果然，这位患者最终确诊为“白塞病”。

 

白塞病又称白塞氏综合征，国家卫生健康委于2023年9月公布的《第二批罕见病目录》中，序号第9即为白塞病。白塞病是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、复发性自身免疫/炎症性疾病。其特征是“口-眼-生殖器”三联征，即复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，还可累及全身各个系统，如神经系统、消化系统、关节、肺、肾、附睾等器官。

由于临床表现多样，且缺乏特异性实验室指标，临床误诊和漏诊率较高。它的致病原因尚不明确，目前科学研究认为，与患者自身的免疫系统相关，也发现了一些患者风险因素，如HLA-B51基因变异、细菌或病毒感染等。

白塞病的好发年龄为16-40岁，男性患者血管、神经系统及眼部受累较女性多且病情重。反复发作的口腔溃疡是大多数白塞病患者的首发症状，几乎所有患者都会患上口腔溃疡。白塞病的口腔溃疡是由于口腔粘膜下的小血管炎症所致，与一般的复发性口腔溃疡在形态大小方面无太多区别，但白塞病的口腔溃疡常反复发生，且采取补充维生素及微量元素或注意口腔卫生等方法并不能完全缓解。

1、皮肤病变

2、复发性口腔溃疡

3、复发性外阴溃疡

4、眼炎

5、系统损害症状：可累及消化道、神经系统、血管、关节等。

专家提醒，口腔溃疡大家只觉得是“上火”，就容易掉以轻心。可如果反复发作，那就要警惕起来，及时就医，说不定正是“白塞”在向你的身体吹响“进攻”的号角。不要认为自己只是存在口腔溃疡一点轻微的问题，认为它对人体没有巨大威胁就忽视它，白塞病可以逐渐进展，可导致多个脏器的损害，危害我们的生命健康。所以，白塞病建议早诊断早治疗，使用正规的免疫方案治疗可以有效的控制现有的症状，防止重要的脏器损害，减缓病情的进展。