关注罕见病⑭ | 小伙双肺洗出“牛奶”，长期呼吸急促不可忽视！
2023-02-24 09:35宣传科
近日，32岁的韦先生被家人送到柳州市工人医院，经过三个小时的手术，从韦先生的肺里洗出18瓶“牛奶“，这究竟是怎么回事呢？
韦先生在6个月前出现活动后呼吸急促的症状，刚开始并没有在意，以为是自己太累的原因，休息几天就会好的。在过去的6个月里，他每天活动后呼吸急促的程度与日俱增，严重影响了生活质量。
韦先生来到柳州市工人医院呼吸与危重医学科就诊，医生开了胸部CT检查，发现不仅两肺弥漫性间质改变，而且还呈地图状分布，这种情况可能是一种罕见的肺泡蛋白沉积症，病情严重时，可能会出现呼吸衰竭，甚至会危及生命。
入院后，为进一步确诊，韦先生接受了支气管镜检查，灌洗液病理显示红色染色均匀，无结构物质PAS染色（+），最后被诊断为肺泡蛋白沉积症，目前肺泡蛋白沉积症最佳治疗方法是“全麻下全肺泡灌洗”。
治疗前（左）、后（右）对比图
治疗前（左）、后（右）对比图
全肺灌洗是一项高风险的手术，需要在全身麻醉下进行，这对医生和麻醉师来说都是非常具有挑战性的，为了确保灌洗手术的安全，呼吸与危重病学科和麻醉科医务人员积极探讨，制定了严密细致的手术方案。2月20日，全肺灌洗术进行顺利，持续了近3个小时，用15500毫升生理盐水灌洗入患者双肺部并成功回收，回收液体性状由“牛奶”转为清澈。
灌洗出的18瓶“牛奶”
手术后，韦先生呼吸急促的症状得到了明显的改善，目前正在接受康复观察。
这是一种病因尚不明确的少见疾病，发病率仅百万分之3.7，也就是差不多每三十万人中有一人会得，可能与感染、肺泡巨噬细胞功能缺陷、肺泡表面活性物质生成及转化异常、基因突变等相关，以肺泡内大量磷脂蛋白样物质异常沉积为特点。该病起病隐匿，主要表现为进行性呼吸困难、咳嗽和低氧血症，全肺灌洗术是目前公认的最有效的治疗方法。
柳州市工人医院呼吸与危重症医学科主任明莫瑜说，由于肺泡蛋白沉积症在临床上非常罕见，所以很容易被漏诊和误诊。一般来说是由于很多无法解释的因素导致的大量磷脂蛋白样物质沉积在患者的肺泡中，典型的症状是活动后呼吸短促，随着疾病的发展而恶化，如果不及时治疗不仅会影响生活质量，还会导致呼吸衰竭危及生命。
虽然肺泡蛋白沉积症的临床表现不典型，但是咳嗽咳痰、胸闷气短、胸痛和咯血是大多数呼吸系统疾病的常见症状，一旦人们在活动后出现呼吸短促等症状，要重视起来，并且尽快前往医院，才能避免疾病的延误和进展。
由于罕见病发病率低，医务人员认知度差，大量的罕见病患者由于不能确诊游走在各个医院，求医无门。为改变这种局面，柳州市工人医院决定开设疑难罕见病门诊，为疑难罕见病提供一站式服务，面向全柳州市收集疑难病例，以预约的方式面诊，提供多学科诊疗（MDT）服务，必要时联系全国顶级专家进行远程会诊，集中优势资源，解决患者的问题。
与协和专家远程连线进行会诊
在柳州市工人医院互联网医院中选择在线咨询——选择疑难罕见病门诊——（如果您有明确专科倾向）可选择对应的专科——（如果不知道应该选择什么专科）可以将病例提交给韦阳妙或者邱宁医师，她们会负责整理你们的资料，分发专家，必要时组织多学科会诊，甚至邀请国内知名教授为您解决，提供一站式的服务。
