关注罕见病，点亮生命之光⑤ | 突发出血止不住？这可能是罕见病里的“血友病”
2024-03-02 08:16宣传科
有这样一群人，他们格外的脆弱，
不能摔、不能碰、处处要留心，
哪怕是轻微的受伤也会血流不止。
他们就是罕见病——血友病患者，
也被称为“玻璃人”……
2006年11月的一天，小冯（化名）的出生让一家人欢天喜地，看着他一天天长大，全家人都沉浸在幸福的生活当中。然而，谁都没想到，在小冯8个月时，他的父母观察到他一磕碰就容易皮肤青紫。起初家里人并未在意，觉得是小孩不小心磕碰引起。
到了小冯1岁时，家人发现他和小伙伴一起玩耍时，一跌倒就会肿，受伤后容易出血不止。于是，小冯父母带他到柳州市工人医院就诊。医生在完善凝血功能检查时，发现了异常，在进一步完善凝血因子等检查后，小冯被确诊为A型血友病。
这个噩耗打破了他们一家人平静的生活。
小冯17年来，先后经历膝关节出血、腹腔出血、脑出血等危急情况，幸好，他们选择了规范诊治，经我院住院输注凝血因子VIII等积极对症治疗后每次均转危为安，目前患者无关节畸形、癫痫等后遗症，一般情况良好。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病，患者绝大多数是男性，女性主要是携带者。可分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，分别由相应的凝血因子基因突变所致，血友病A型约占80%-85%，血友病B型占15%-20%。大约30%的女性血友病基因携带者凝血因子Ⅷ活性低于40%，有出血的风险。
患者主要表现为受伤或手术后长时间渗血，四肢容易有关节血肿，颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊和误诊。
血友病患者应尽量避免肌肉注射和外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。血友病与生俱来、伴随终生，目前尚无成熟的根治方法，治疗上以凝血因子替代疗法为主，预防损伤后出血尤其是颅内出血极为重要。根据输注凝血因子时机的不同，替代治疗分为出血后紧急输注凝血因子的按需治疗和出血前规律输注凝血因子的预防治疗两类。
作为一种遗传性疾病，人们还无法完全预防血友病的发生。但是，对于已经有过血友病患者的家系，可以通过产前遗传咨询和基因检测减少血友病患儿的出生。
柳州市工人医院血液科简介
柳州市工人医院血液内科始建于20世纪80年代，是广西早期独立的血液病专科之一。是广西重点专科（血液内科）建设单位、柳州市血液病重点专科、柳州市血液内科质控中心挂靠单位、全国优质护理病房、具备中华骨髓库非亲缘造血干细胞采集资质/移植资质、柳州市肿瘤人才小高地成员、广西红十字天使计划“关爱生命”地中海贫血救助行动定点单位、柳州市五一巾帼标兵岗、华南血液专科联盟成员单位、广西血液专科联盟成员单位、“国家药物临床试验机构”资质单位。造血干细胞移植是科室优势技术之一，其中地中海贫血移植及非亲缘造血干细胞移植数量居全国前列。
由于罕见病发病率低，医务人员认知度差，大量的罕见病患者由于不能确诊游走在各个医院，求医无门。为改变这种局面，柳州市工人医院决定开设疑难罕见病门诊，为疑难罕见病提供一站式服务，面向全柳州市收集疑难病例，以预约的方式面诊，提供多学科诊疗（MDT）服务，必要时联系全国顶级专家进行远程会诊，集中优势资源，解决患者的问题。
与协和专家远程连线进行会诊
柳州市工人医院互联网医院疑难罕见病门诊预约流程
在互联网医院中选择在线咨询；请选择疑难罕见病门诊，如果您有明确专科倾向，可选择对应的专科，如果不知道应该选择什么专科，可以将病例提交给韦阳妙或者邱宁医师，他们会负责整理你们的资料，分发专家，必要时组织多学科会诊，甚至邀请国内知名教授为您解决，提供一站式的服务。
