关注罕见病，点亮生命之光③ | 解开风湿免疫病的那些谜——系统性硬化症

2024-02-29 16:15宣传科

罕见病案例

近日，56岁的左先生，因双手多个手指末端溃疡伴疼痛剧烈难忍，于凌晨4点至柳州市工人医院急诊就诊。接诊医生了解到，早在2016年初，左先生就开始出现双手遇冷变白变紫及疼痛感，后逐渐出现手指肿胀不适、握拳受限，并双手、双前臂皮肤增厚变硬，不易捏起，且颜面部皮肤增厚，多个关节疼痛伴活动受限，并且出现咳嗽、胸闷等一系列症状。急诊科医生把他收治到了有“疑难杂症科”之称的风湿免疫科。

据了解，就在1个月前，左先生双手皮肤硬肿症状较前明显加重，双手指末端发黑，左手第二、第三和右手第三、第四手指末端溃疡，疼痛剧烈难忍，合并有活动后呼吸困难。在风湿免疫科住院以后，主管医生给左先生完善检查，发现血液中存在多种自身抗体阳性，其中系统性硬化的特异性自身抗体抗SCL-70抗体阳性，结合其肺部CT的表现，给他明确诊断为“系统性硬化症”并对症治疗。

2018年5月22日，由国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录了121个病种，其中就包括系统性硬化症。那到底什么是系统性硬化症呢？

系统性硬化症（Systemic Sclerosis, SSc）又称硬皮病，是一类以皮肤增厚变硬为突出表现的系统性自身免疫性疾病。除皮肤受累外，也可影响内脏（肺、心血管、肾脏、消化道等）。这是一种女性多发的疾病，患病年龄多在30~50岁之间。

临床表现

1、雷诺现象，最常见的早期表现之一，手指或足趾因寒冷刺激或情绪影响等因素出现局部皮肤苍白或发红、发紫。

双手雷诺

2、皮肤， 最突出的临床表现是皮肤增厚变硬。从指端开始，起初手指发亮、紧绷，手指褶皱消失，汗毛稀疏，逐渐向近端发展，可有紧绷束缚的感觉。也可出现面具样面容、口周沟纹、口唇变薄、鼻端变尖、颈前横向厚条纹等。受累皮肤可有色素脱失和色素沉着交替的现象（即胡椒盐征）。

双手指皮肤变硬

3、骨骼与肌肉，包括：关节痛、炎症性多关节病、肌腱摩擦感、肌肉痛/肌炎、皮下钙化及关节挛缩。

4、肺，肺部受累是系统性硬化常见且严重的内脏损害之一，主要的病变类型为：肺间质病变和肺动脉高压，两者占SSc相关死亡原因的60%。

5、其他内脏及器官，如心脏、肾脏、消化系统、内分泌系统、神经系统都可累及。疾病本身对心理也会产生较大的影响，包括抑郁，因长期疼痛、容貌改变、生理功能和社会功能受限等所致的焦虑等。

胸部CT——间质性肺炎表现

如何治疗？

系统性硬化症是一种高度异质的系统性自身免疫病，其发病机制尚不明确，至今尚无根治的方法。治疗主要包括免疫调节及免疫抑制、抗纤维化、扩张血管、对症等治疗，根据患者病情需要专科医生指导下个体化用药。

患者需要注意：

1、需要戒烟，避免紧张情绪，注意保暖，以减少雷诺现象的发作。

2、充分保湿，使用抗组胺药等治疗瘙痒，指端溃疡或皮下钙化发生破溃的患者需注意创面防护，避免继发皮肤软组织感染。

3、合并肺动脉高压的女性患者需要严格避孕，出现低氧血症的患者行氧疗。

4、病情稳定期的患者可进行适度运动，对于关节挛缩和指骨溶解缩短的患者康复锻炼尤为重要。

5、均衡营养，优质蛋白质饮食，增强抗感染免疫力。

专家提醒患者，系统性硬化症是一种慢性疾病，需要长期治疗控制。越早治疗，效果越好，因此一定要及早治疗，并需要定期规范定期风湿免疫科进行复诊。应该保持积极的心态，配合治疗，同时注意保持良好的生活习惯和健康的生活方式，以减轻症状并控制病情进展。

风湿免疫科简介

柳州市工人医院风湿免疫科是柳州市最早独立成科的风湿免疫专科。科室目前全科拥有临床和科研队伍46人，专科医生共15名，高级职称5名，博士3名，在读博士2名，硕士研究生10名。是广西区重点专科，柳州市医学会风湿病分会主委单位，广西医学会风湿病分会副主委单位。多位医护人员在国家、广西区内多个学术协会任职。科内技术骨干曾先后到北京协和医院、中国解放军军区总医院（301医院）、北京大学人民医院、四川华西医院、上海仁济医院、中山大学第三附属医院、南京鼓楼医院等全国知名大医院进行专业培训和进修。收治病种涵盖了系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合征等常见风湿免疫疾病，开展了痛风诊治中心、骨质疏松诊疗中心、免疫相关不良妊娠等特色亚专科，与全国风湿病专科有广泛学术联系并加入中国风湿病信息系统（CRIS）。承担多项国家级、区级及市级科研课题，多项科研成果发表在SCI、中文核心期刊、科技核心期刊等专业期刊上。临床及科研力量强劲，在区内学术地位领先。

柳州市工人医院向全柳州市收集疑难病例

由于罕见病发病率低，医务人员认知度差，大量的罕见病患者由于不能确诊游走在各个医院，求医无门。为改变这种局面，柳州市工人医院决定开设疑难罕见病门诊，为疑难罕见病提供一站式服务，面向全柳州市收集疑难病例，以预约的方式面诊，提供多学科诊疗（MDT）服务，必要时联系全国顶级专家进行远程会诊，集中优势资源，解决患者的问题。

与协和专家远程连线进行会诊